Paris Soir - Malattie rare, con nuovi Lea screening neonatali estesi ad altre 9 condizioni

Con l'entrata in vigore, oggi, dei nuovi Lea, entrano nel pannello obbligatorio dello screening neonatale esteso nove malattie rare (Ada-Scid, Pnp-Scid, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all'X, malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e atrofia muscolare spinale): una svolta attesa da anni, che impegna le Regioni a garantire diagnosi precoci su tutto il territorio italiano. Secondo l'Osservatorio Malattie Rare è ora urgente risolvere la disomogeneità nell'accesso tra regioni, infatti per le patologie appena incluse, la copertura si attesta intorno al 20-25% a livello nazionale. Ad esempio il test per le immunodeficienze combinate gravi è disponibile in molti centri, ma l'effettiva esecuzione è ancora a macchia di leopardo. "Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione di nascita, ha diritto a ricevere una diagnosi precoce e accedere alle terapie disponibili", afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Omar. L'aggiornamento dei Lea è un passo fondamentale ma servono percorsi, risorse e coordinamento. Non basta lo screening, dopo la diagnosi serve la presa in carico del neonato e della famiglia, con percorsi clinici multidisciplinari e figure dedicate (anche gli psicologi). "Il sistema italiano di screening neonatale - sottolinea Margherita Ruoppolo, Presidente Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale - prevede l'integrazione tra laboratorio di screening, laboratorio di conferma diagnostica e centro clinico di presa in carico, organizzazione da garantire anche per i nuovi screening. Bisogna costruire percorsi diagnostico-assistenziali strutturati". "Infine è cruciale costruire criteri di selezione dei geni condivisi a livello nazionale per i test genetici, e percorsi diagnostici integrati che prevedano se necessario anche altre tipologie di test, ad esempio molecolari - conclude Paola Grammatico, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana". Il valore dello screening si misura solo al momento della diagnosi, nella vita concreta di un bambino e della sua famiglia.

L.Leduc--PS